בדיקות גנטיות בזמן הריון

תערובת הגנים ממנה מורכב העובר משפיעה על תכונותיו החיצוניות והפנימיות, חוזקותיו ונטיותיו, אך גם קובעת נתונים בריאותיים- מחלות, הפרעות, תסמונות ומומים. הרפואה המתקדמת של היום מאפשרת את איתורן של פגיעות אלו עוד בשלב ההיריון, כך שניתן יהיה לטפל בהן ,להיערך מבעוד מועד לחיים במחיצתן ולטיפול עתידי בלקות התינוק, ובמקרים קיצוניים בהם המום קשה ביותר ויפגע אנושות בחיי הילוד- אף להפסיק את ההיריון. 

אלו הן הבדיקות הגנטיות- קשת רחבה, הולכת ומתפתחת של בדיקות סיקור גנטי שעוברים ההורים הצעירים לפני ובמהלך ההיריון. בדיקות הסקר דוגמת הסיקור הגנטי- המאתר, לרוב עוד לפני ההיריון, גנים של מחלות בקרב שני ההורים בהתאם לארצות מוצאם (לדוגמא, איתור גן הטאי זקס בקרב יוצאי עדות אשכנז) ,והסקר הביוכימי- בדיקת חלבון עוברי המאתרת מומים עצביים ותסמונת דאון חלקן הן בדיקות דם פשוטות בלבד. עם זאת, לאורך ההיריון עצמו חשוב לעבור בדיקות נוספות, חלקן פולשניות יותר.

אילו בדיקות גנטיות קימות?

בדיקות גנטיות בזמן הריון הינן ממוקדות ומאתרות ביעילות גנים ספציפיים מעוררי סיכון. הבדיקות הגנטיות המרכזיות הן:

בדיקת NIPT- בדיקת סקר מקיפה לאיתור תסמונות גנטיות, המתבצעת דרך בדיקת דם בלבד. הבדיקות מתמקדות במעקב אחר הכרומוזומים בDNA של העובר, שחלקיקים ממנו מצוי בדם האם- מצבים דוגמת מספר לא תקין של זוגות כרומוזומים בתאים, חוסרים (ואפילו חוסרים זעירים!) או מספר לא תקין של עותקים (שלישיות כרומוזומים במקום זוגות) מאותרים בבדיקות ומסייעים לאבחן תסמונת דאון, פגם לבבי, עיכובים התפתחותיים, פעילות פחותה של בלוטת התריס, צליאק, אלצהיימר ואפילו תווי פנים ייחודיים!

בדיקת שקיפות עורפית- בדיקת אולטרסאונד בטנית או אולטרסאונד וגינאלי, שמטרתה למדוד את הנוזל הצווארי הלימפיטי בעורף העובר, מדד שיכול לאתר תסמונת דאון, מגבלות שכליות, טריזומה ופגמים מולדים.

סקר ביוכימי שליש ראשון – בדיקת דם המבוצעת סמוך לשקיפות העורפית, בשבוע ה11-13 של ההיריון. היא משכללת את תוצאות העורפית עם מדדי חלבון ה-PAPP-A (הנמוכים בעוברים הלוקים בתסמונת דאון), והורמון ה-Free B-hCG (הגבוה בעוברים הלוקים בתסמונת דאון), ובכך יעילה ב85% באיתור התסמונת ואף תסמונות נוספות.

סיסי שלייה – השלייה מורכבת מסיסים, יחידות קטנות עליהן מצויים תאים הזהים במטענם הגנטי לזה של העובר. את הסיסים ניתן לדגום החל מהשבוע ה-10 של ההיריון, דרך שאיבה נרתיקית או דרך דיקור בדופן הבטן- בוחנים דרכם את כרומוזומי העובר, ומאתרים תסמונת דאון ומחלות גנטיות תורשתיות. 

סקר ביוכימי שליש שני – בדיקת דם נוספת לאיתור תסמונות המבוצעת בשבוע ה-16-20 להיריון. כאשר מצליבים את תוצאותיה עם תוצאות הבדיקות הקודמות, ניתן לנבא ב95% תסמונת דאון בעובר. בבדיקה נמדדים רמות החלבון העוברי ואסטריול בלתי קשור- שיחד יכולות להצביע על תסמונת דאון או תסמונת אדוארד.

דיקור מי שפיר – דגימה ממי השפיר, המכילים בתוכם תאים של העובר (תאי עור בעיקר), המתבצעת באמצעות מחט המוחדרת לבטן ושואבת ממי השפיר. ניתן לחפש בדגימה מחלות גנטיות ספציפיות להן העובר נמצא בסיכון, מוטציות, פגיעות ברצף הגנטי והפרעות במספר הכרומוזומים. 

מהי חשיבות הבדיקות?

כיום, מחלות גנטיות ופגמים נוספים בתינוק אינם עוד הפתעה אליה נחשפים לאחר הלידה. ניתן לנבא את הופעתם של מומים ופגיעות עוד בתחילת ההיריון, מה שמאפשר ביצוע הפסקת הריון עוד בשלבים מוקדמים.

חשוב מאוד ששני בני הזוג יבצעו יחד בדיקות דם גנטיות עוד לפני ההיריון, כדי לשלול טיי זקס, ציסטיק פיסבורזיס ואת מחלות תסמונת ה-X השביר. בנוסף, ישנן בדיקות נוספות ליוצאי עדות מסוימות, השוללות מחלות גנטיות נוספות. 

במהלך הריונות בהם קיים חשש למחלות תורשתיות, אחד ההורים נושא מחלה גנטית או גיל האם עולה על 35 חשוב מאוד לבצע את בדיקות הסקר- שקיפות עורפית, NIPT, סקר ביוכימי ראשון ושני. במקרים בהם תוצאות הסקרים מעידות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע, יערכו גם בדיקת סיסי שלייה ומי שפיר.